Posteado por: cealxela | mayo 20, 2011

Conferencia Genética y Familia, comprensión de las expresiones de la inteligencia en niños con capacidades diferentes

 

A cargo del Dr. GABRIEL SILVA

Pediatra-Genetista

Director de: Instituto de investigación en Genética y Metabolismo.

DIRIGIDO A:

Maestros, padres de familia, terapeutas físicos y del lenguaje, psicólogos, pediatras, profesionales en salud.

LUGAR: Restaurante Albamar, 4ª calle zona 3, Quetgo.

Dia: lunes 30 de mayo de 2,011.

HORA: 17:00 P.M

DONACION: Q25.00

ENTRADAS: en el CEAL, y día del Evento en Albamar.

LOS ESPERAMOS!!!

 

GENÈTICA Y FAMILIA

 

Comprensión de las expresiones de la inteligencia

 

En niños con capacidades diferentes.

 

La genética desempeña un papel cada vez más importante en la práctica de la medicina, es esencial  para la comprensión de la mayoría de enfermedades, que no solo se presentan  en niños sino también en adultos en  problemas frecuentes como enfermedades del corazón, la diabetes, muchos tipos de cáncer y alteraciones psiquiátricas y de la inteligencia.

El estudio de la estructura y función de los cromosomas, donde se encuentra toda la información de lo que constituye una persona, por ejemplo: el color de los ojos, la estatura, la forma y posición de los dientes, etcétera, así como también de  que cada célula contiene 23 pares de cromosomas para dar un total de 46 y poder contarlos e identificarlos, también es parte importante del campo de la genética.

En cada uno de los cromosomas se encuentran divisiones pequeñas que se le llaman genes.  Se calcula que el ser humano tiene entre 30,000 a 40,000 genes. Estas   pequeñas porciones del ADN en los cromosomas  determinan una característica o rasgo en el individuo, influyen en todas las funciones de las células y  se hace necesario conocer los fundamentos y aspectos generales de la genética y la manera de cómo los laboratorios y consejería genética puede ayudar a resolver muchos de estos problemas y situaciones relacionadas. Información útil para padres de familia, maestros, médicos interesados en el tema o con pacientes que tengan problemas genéticos.

 

         La genética abarca los estudios de las enfermedades hereditarias, es decir las que se presentan comúnmente en los miembros de una familia, en más de una generación,  mediante la localización de los genes en los cromosomas lo que se denomina como “hacer un mapa” o técnicamente un “mapeo”, y de cómo estos genes “alterados” causan enfermedad.  También se utiliza para  hacer el diagnostico de cuando estos genes son causantes de enfermedades, al momento de no estar en una “ posición correcta “, por ejemplo las denominadas Errores congénitos del metabolismo que son en conjunto   causantes de la mayoría de las muertes en enfermedades genéticas.

         La conferencia sobre Genética y Familia está dirigida a explicar el papel fundamental de la Genética en la vida diaria, ya sea como profesional de la salud o bien cualquier persona que tenga contacto con niños o pacientes con problemas genéticos.  Puesto que una de las manifestaciones de los problemas genéticos es la presentación como trastornos de la inteligencia, se hará énfasis en enfermedades como déficit de atención, trastornos del habla, sordera desde el nacimiento, algunas distrofias musculares, el Síndrome de Down o trisomìa 21 y algunos problemas metabólicos desde la infancia, otros como el Espectro del Autismo, que cursan con problemas de retraso en el desarrollo de los niños.

         Al mismo tiempo, la utilidad que tiene la genética para diagnosticar estos problemas en cada uno de ellos, identificar si son hereditarios, las pruebas de laboratorio y de cuando se hacen necesarias efectuarlas, asi como de los cuidados médicos específicos para cada uno de estos pacientes.

Dicha conferencia está a cargo del Dr GABRIEL SILVA, PEDIATRA-GENETISTA, quien es actualmente el DIRECTOR DEL INSTITUTO DE  INVESTIGACION  EN GENÉTICA Y METABOLISMO, INVEGEM, una ONG, sin fines de lucro con el objetivo de hacer investigación en los diferentes problemas genéticos en la población del país, mediante el diagnóstico apropiado con tecnología actualizada, y que se pretende lograr a nivel de los mejores laboratorios de genética del mundo, siendo el primero en Centroamérica de su tipo, también tiene como objetivos formar capital humano dedicado a la genética, detectar a pacientes con problemas de este tipo. 

La atención del Instituto está dirigida a pacientes de todos los estratos sociales y en su momento si no pueden costearse las pruebas se buscan patrocinadores para poder realizarlas.

Se hacen jornadas para detección de pacientes con problemas genéticos y o metabólicos en áreas rurales del país, así como de diagnóstico, pruebas de laboratorio, seguimiento, tratamiento, etcétera.

El Dr. SILVA hizo entrenamiento en BAYLOR  COLLEGE OF MEDICINE.

Fundador de las siguientes Clínicas:  

Genética Médica en Obras Sociales del Hermano Pedro en la Antigua Guatemala desde aproximadamente 15 años,

Clínica de Genética en las instalaciones de FUNDABIEN, zona 11 de la capital de Guatemala.

Clínica de Cardiogenètica en la Unidad de Cirugía Cardiovascular de Guatemala UNICAR.

ARTICULO DEL DOCTOR: CARLOS ENRIQUE AMADO DERAS:

Médico PEDIATRA.

FELLOW (entrenamiento) en GENETICA.

Miembro del INSTITUTO PARA LA INVESTIGACIÓN EN GENETICA Y METABOLISMO, INVEGEM.

Docente universitario en las áreas de bioquímica, farmacología.

Diversos entrenamientos en Recién Nacidos, Ciencias Ambientales,  

Experiencia en Bioseguridad y enfermedades intra hospitalarias.

Actualmente el Dr. AMADO DERAS atiende en las instalaciones del CEAL, Quetzaltenango. Guatemala.


Responses

  1. Señores les agradesco por la informacion que nos hacen llegar,les comento soy padre de un niño maravilloso que nacio con problemas geneticos,nosotros le hemos realizados varios examenes en Santiago de Chile pero no llegamos a nada,solo que tendriamos que realizarle un examen de genetica avanzada,es cierto aquello,me gustaria que me pudisen orientar.De antemano les agradesco por todo lo que ustedes realizan.
    Atte.
    Humberto

    • Hola buenas noches ¡ gracias por el comentario, es importante tomar en cuenta que las enfermedades genèticas se pueden presentar en diferentes maneras, unas por trastornos relacionados con los cromosomas y provocar malformaciones en los niños, y otras por problemas en el metabolismo que muchas veces producen enfermedad, y a largo plazo discapacidad. Lo relevante de un problema genètico es tratar de encontrar el origen mismo del trastorno, frecuentemente usando mètodos de laboratorio a veces tan sencillos como un examen de orina, y otros muy sofisticados, pero cualquier ruta que se tome lo primero es tener datos del paciente, de su nùcleo familiar, sus abuelos maternos y paternos, tios igual del lado de la mamà y del papà, y primos, tambièn de ambos lados. Luego, examinar al paciente: hay señales inconfudibles de cual es el problema, pero otras veces la revisiòn es màs exaustiva. Siguiente paso, definir que pruebas de laboratorio deben realizarse, al paciente y a veces a los padres. ¿podrìa enviar una foto de cara de frente del paciente? tambièn de sus orejas, palmas de ambas manos, y los datos como edad, sexo, desarrollo, crecimiento. En base a esto podrìamos sugerirle que tipo de exàmenes podrìan sugerirse. Gracias de nuevo, espero le sirva la informaciòn.

      • Carlos,buenos dias,le agradesco la información y la orientación,estaremos en contacto mas adelante,creo que esta respuesta nos abre a mundo nuevo en la posible recuperación.
        Por otra parte te comento que a mí hijo le hicieron examenes geneticos en Santiago de Chile y los resultados son los siguientes: Tiene un cromosoma demas pero solo es la mitad de arriba.
        Esto nosotros no sabemos como le afectara en su desarrollo por que hasta ahora el crece como un niño nornal él es muy sano, ha lo que si le detectaron ahora que él no siente dolor.
        Espero nuevamente me pudan ayudar.
        De antemano gracias y que DIOS los BENDIGA.

        Atte.

        Humberto

  2. Hola de nuevo, que bueno saber de ustedes, serìa posible me enviara, ademàs de los datos que le anotè antes y las fotos, la copia del cariotipo (creo fuè la prueba que le hicieron), tambièn la edad. Algunas veces dependiendo de la posiciòn y cantidad del cromosoma ” sobrante “, asi como el nùmero del cromosoma ( 1, 2 3, etc) y si el chiquito tiene algùn rasgo o caracterìstica importante, si el desarrolo es adecuado a su edad, etcètera puede orientarse hacia el tipo de problema. Tambièn, a veces este cromosoma o porciòn de un cromosoma no ocasiona ningùn trastorno. Sin embargo, como le comentaba, necesitamos los datos para proveerle una mejor consejerìa. Gracias ¡


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